Chorionzottenbiopsie: Die Mutterkuchenpunktion als Vorsorge-Option

Wann: Der günstigste Zeitpunkt für den Eingriff liegt zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche. Ab der 14. Schwangerschaftswoche spricht man von einer Plazenta-Punktion.

Wie: Biopsie: Entnahme von Gewebe.

Wo: Der Eingriff kann ambulant von einer erfahrenen Frauenärztin oder in einer Klinik durchgeführt werden.

Was: Das Chorion ist die äußere Fruchthülle, die den Embryo bzw. den Fötus umgibt. Sie bildet Zotten aus, die sich in die Gebärmutterschleimhaut einsenken und den fötalen Teil der Plazenta darstellen. Über diese Ausstülpungen erfolgt der Stoffaustausch zwischen Kind und Mutter. Eine Chorionzottenbiopsie wird zum Teil empfohlen, wenn das Ersttrimesterscreening auf eine Abweichung bei den Chromosomen hindeutet. Oder auch dann, wenn der Verdacht auf eine schwere Erbkrankheit besteht. Bei der Biopsie sticht die Ärztin mit einer feinen Hohlnadel von außen durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand. Aus den Chorionzotten entnimmt sie dann eine Zellprobe. In seltenen Fällen wird zur Probenentnahme auch eine sehr dünne Zange durch die Scheide und den Hals der Gebärmutter eingeführt. Die Ärztin überwacht die Biopsie in beiden Fällen mithilfe des Ultraschallgeräts. Eine örtliche Betäubung ist meist nicht nötig. Anhand der gewonnenen Zellen lässt sich das Erbgut des Fötus unter anderem auf das Vorliegen einer Trisomie untersuchen. Bei einer Trisomie liegen Chromosomen in dreifacher statt in doppelter Kopie vor. Die bekannteste Form ist die Trisomie 21, die zum Down-Syndrom führt. Andere Trisomien führen zu starken Fehlbildungen lebenswichtiger Organe. Mit einer zusätzlichen DNA-Analyse der Zellen kann man zudem vererbbare Krankheiten nachweisen. Dazu gehören zum Beispiel die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, die Bluterkrankheit (Hämophilie) oder Muskelschwund. Eine DNA-Analyse wird nur dann durchgeführt, wenn ein genetisches Risiko für diese Krankheiten festgestellt wurde. Auch das Geschlecht des Kindes lässt sich ermitteln. Das ist deshalb wichtig, weil einige Erbkrankheiten nur bei einem der Geschlechter auftreten.

Nutzen: Die Untersuchung kann vererbbare Krankheiten und Behinderungen vorhersagen. Es lässt sich aber oft nur schwer abschätzen, wie stark das Kind nach der Geburt tatsächlich beeinträchtigt wäre.

Ergebnis: Die Ergebnisse sind relativ zuverlässig. In unklaren Fällen muss eine Zellkultur angelegt werden, deren Ergebnis nach etwa zwei Wochen Wartezeit feststeht. Fehldiagnosen lassen sich dennoch nicht vollständig ausschließen.

Risiken: Die Entnahme der Biopsie kann eine Fehlgeburt auslösen, das Risiko liegt zwischen 0,5 und zwei Prozent.

Gesundheitliche Folgen für die Mutter: Nach der Untersuchung können Schmerzen und Blutungen auftreten. Die Schwangere sollte sich daher einige Tage lang schonen.

Kosten: Die Chorionzottenbiopsie erfolgt nur auf Anordnung der Frauenärztin. Die gesetzlichen Krankenkassen kommen für die Kosten auf. Auch private Krankenkassen erstatten die Untersuchung in der Regel.

Experteneinschätzung von Dr. Ulrike Bös, Frauenärztin:
„Die Chorionzottenbiopsie verliert immer mehr an Bedeutung. Das liegt auch an der Entwicklung von Bluttests (siehe Pränataler DNA-Bluttest), die einen deutlich größeren Vorhersagewert für Chromosomenstörungen haben und völlig ohne Fehlgeburtsrisiko einhergehen.“

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